Муковісцидоз – генетична патологія, яка передається за аутосомно-рецесивним типом. Для захворювання характерним є порушення секреції ендокринних залоз і роботи життєво важливих органів. Переважно уражені дихальна і травна системи.
Підвищена в’язкість секрету залоз зовнішньої секреції призводить до хронічного запального процесу в легенях, екзокринної недостатності підшлункової залози, гепатобіліарної патології та аномально високого вмісту електролітів у поті. Діагноз ставлять на підставі даних дослідження поту або ідентифікації 2 варіантів гена, що викликають муковісцидоз, у хворих з позитивним результатом неонатальних тестів скринінгу або характерних клінічних ознак. Лікування підтримує за допомогою агресивного мультидисциплінарного догляду поряд з низькомолекулярними коректорами та засобами, що потенціюють, спрямованими на трансмембранну регуляцію провідності дефектного білка.
Ознаки муковісцидозу залежать від форми захворювання.
Ознаки легеневої форми муковісцидозу:
Такий варіант є найчастішою формою прояву хвороби. У 70% випадків захворювання діагностується у перші два роки життя дитини. Батьки відзначають блідість шкірних покривів, млявість, слабкість та апатію. Це з недостатнім збагаченням крові киснем.
Дитина страждає частими респіраторними захворюваннями, що є приводом звернення за медичною допомогою. Відзначається частий вологий приступоподібний кашель з мокротою, що погано відокремлюється. При аускультації лікар вислуховує над усією поверхнею легень великопухирчасті хрипи. Виразність дихальної недостатності залежить від рівня ураження легеневої тканини. З наростанням дихальної недостатності з’являється ціаноз або синюшність шкіри. При розвитку серцево-судинної недостатності спостерігаються набряки на ногах, підвищується артеріальний тиск.
Ознаки кишкової форми муковісцидозу:
На формування симптомів кишкової форми муковісцидозу впливають три фактори.
На початкових етапах хвороби зменшується утворення слизу екзокринними залозами кишечника, внаслідок чого кишковий вміст набуває твердої консистенції. До того ж, порушується перистальтика кишечника, що може призводити до виникнення кишкової непрохідності.
При прогресуванні захворювання розвивається порушення секреції ферментів підшлункової залози. Це другий фактор, що формує клінічну картину кишкової форми. У протоці підшлункової залози збільшується в’язкість секрету, що погіршує відтік ферментів. Зрештою ферменти починають діяти на паренхіму залози. Так розвивається гострий панкреатит, а згодом панкреонекроз.
Третім фактором, дія якого посилює клінічну картину кишкової форми, є порушення відтоку жовчі, яка емульгує жири та бере участь у процесах травлення. При порушенні відтоку жовчі відбувається її застій. Це призводить до утворення каменів у жовчному міхурі чи протоках. Надалі формується печінкова недостатність та цироз печінки.
Для встановлення діагнозу проводиться молекулярно-генетичне тестування для визначення мутації гена.
Без можливості проведення тесту діагностичним критерієм служить підвищення рівня іонів хлору в потових залозах більше 60 ммоль/л у поєднанні з хронічною патологією дихальних шляхів, недостатністю підшлункової залози або наявністю захворювання у близьких родичів.
З метою оцінки загального стану організму проводиться комплексне обстеження.
Лабораторні аналізи:
Інструментальні методи дослідження:
Лікар може призначити додаткові методи дослідження, які призначені для диференціальної діагностики з іншими захворюваннями.