Стрімкий розвиток медичної науки за останні десятиліття змінили підходи в терапії муковісцидозу. З появою у 2012 році таргетних препаратів розкрито нові можливості персоналізованого підходу до терапії хворих на муковісцидоз. У теперішній час у світі використовують чотири таргетні препарати, які модулюють(коригують) білок CFTR:
Калідеко, Оркамбі, Сімдеко, Трікафта (завдяки цьому препарату терапевтичний охват пацієнтів зріс з 50%-до 90%).
Січень 2012року Вертекс запропонувала Калідеко (Kalydeco, івакафтор)-перший препарат проти муковісцидозу-є CFTR-потенціатором (стимулятором),збільшує ймовірність відкриття іонного каналу CFTR-білка(за рахунок подовження часу його відкриття),щоб іони хлору мали змогу вільно пройти крізь нього. Івакафтор працює лише при певних CFTR-мутаціях (4-5% хворих) І не працює у випадку F508del-мутації гена CFTR.
15 липня 2015року Вертекс випустила Оркамбі (Orkambi, лумакафтор + івакафтор) доєднавший пацієнтів, гомозиготних по CFTR-мутації F508del (приблизно 50%).CFTR-коректор (модулятор) лумакафтор посилює конфірмаційну стабільність F508del-мутантного CFTR, забезпечуючи процессінг та міграцію великої кількості зрілого білка CFTR до поверхні клітини. Для успішної роботи івакафтора необхідно, щоб CFTR-білок знаходився на поверхні клітини, чому якраз і сприяє лумакафтор.
Лютий 2018 рік-з`являється Сімдеко/Сімкеві(Symdeko/Symkevi,тезакафтор+івакафтор,івакафтор),який ,являючись удосконаленим варіантом Оркамбі, розширив пацієнтський охват і знизив число побічних реакцій. CFTR-коректор тезакафтор є подальшим розвитком лумакафтора, аналогічно сприяє міграції до поверхні клітини нормальних та певних мутантних форм CFTR, включаючи F508del.Але приблизно 30% пацієнтів залишаються осторонь, оскільки їх захворювання характеризується гетерозиготністю: один алель гену CFTR несе мутацію F508del,в той час другий-мутацію з мінімальною функціональністю, яка призводить до відсутності або синтезу дефектного білка, нечутливого до СFTR-коректорів. На таку популяцію і розраховується призначення Трікафти/Кафтріо(Trikafta,елексакафтор+тезакафтор+івакафтор,івакафтор)-вхідний до його складу коректор елексакафтор інакше модулює CFTR, і тому його механізм дії вступає в синергізм з тезакафтором, забезпечуючи додаткове збільшення кількості F508del білка CFTR на поверхні клітини.
24 тижневе призначення Трікафти показує достовірне поліпшення: функціональності легень
Є також і побічні ефекти ,але варто зазначити, що кожен пацієнт унікальний і прояви можуть суттєво відрізнятися. Але потрібно слідкувати за станом очей, тому що можливо виникнення катаракти. А також перш ніж приймати трікафту, потрібно повідомити лікаря про проблеми з нирками, печінкою, а також про вагітність ,якщо вона є, або ви плануєте завагітніти.
Трікафта-питання ціни: Вертекс встановив вартість для американських пацієнтів – 311 500 доларів США на рік. В Європі пацієнти приймають Кафтріо, то лікування ним на рік становить 194 000 євро.
Трікафта, що далі: У майбутньому пацієнтський охват розшириться за рахунок зниження вікової планки до (від 2-5 років). Також Вертекс тестує нову схему потрійної терапії, яку треба буде приймати 1 раз на день, а не 2,як зараз Трікафту. Схема яка ,як очікується, буде ефективніша ніж Трікафта, складається з 3 ліків: CFTR -потенціатор VX-561, та два CFTR -коректора-тезакафтор і VX-121. VX-561,або деутивакафтор , представляє з себе івакафтор, змінений хімією дейтерія. Також Вертекс тестує технологію генного редагування CRISPR-Casg, яка охопить тих пацієнтів, кому не допомагає Трікафта, також припускається створення підходу, який дозволить інгаляційно доставляти ліки до легень.
На разі таргетна терапія доступна пацієнтам з муковісцидозом в таких країнах: США, Італія, Германія, Франція, Болгарія, Чехія, Угорщина, Ізраїль, Словаччина, Туреччина, Канада, Данія, Австрія, Голландія.