Встановлення діагнозу муковісцидоз (кістозний фіброз) у пацієнта.
Якщо у вас або вашої дитини є перелічені нижче симптоми, вам необхідно звернутися в лікарню, для встановлення чи спростування діагнозу «Муковісцидоз»:
а) один або декілька симптомів, які характерні для муковісцидозу ( Меконіальний ілеус. Шкіра має постійно солоний присмак. Відставання у фізичному розвитку (зріст, вага). Частий кашель з гнійним мокротинням або без. Повторювана або хронічна пневмонія. Неоформлений, маслянистий та смердючий кал. Хронічна діарея. Випадання прямої кишки. Деформація пальців у формі «барабанних паличок».)
б) маєте позитивний результат неонатального скринінгу. Скринінг на генетичні захворювання, в тому числі і на муковісцидоз, проводять новонародженій дитині у пологовому будинку;
в) якщо ви маєте родичів з підтвердженим діагнозом «Муковісцидоз».
Для остаточного підтвердження або спростування даного діагнозу потрібно пройти подальше обстеження. Треба зауважити, коли пацієнт має правильний діагноз, то це є запорукою відповідного лікування. Це допомагає не тільки продовжити життя, а, також, значно покращити його якість.
Так з чого починати?
Якщо результат неонатального скринінгу виявився позитивним, з вами обов’язково повинен зв’язатися педіатр або сімейний лікар, з яким ви уклали декларацію. Він повинен видати направлення до фахівця, який займається питаннями діагностики та лікування муковісцидозу у вашій області (адреси медичних закладів розміщені в розділі Корисна інформація) Це може бути генетик, пульмонолог, ендокринолог, гастроентеролог або імунолог.
У випадку, якщо ви маєте один чи кілька симптомів, притаманних муковісцидозу, і вирішили самостійно звернутися до педіатра або сімейного лікаря – лікар теж повинен дати направлення до вузького фахівця.
Фахівець з питань муковісцидозу починає ретельне обстеження, для підтвердження або спростування діагнозу. Остаточний діагноз встановлюється, якщо хоча б одна з наступних діагностик покаже позитивний результат:
Підкреслюємо: для підтвердження діагнозу достатньо, коли навіть лише один з цих дослідів буде мати позитивний результат. Якщо вам чи вашій дитині підтверджено діагноз «Муковісцидоз», то вам буде запропоновано пройти більш детальне обстеження.
На підставі результатів обстеження будуть надані офіційні чіткі рекомендації (заключення) щодо медикаментозного супроводження, харчування, розкладу дня та ін.
Що робити після отримання діагнозу «Муковісцидоз»?
Пацієнти, з підтвердженим діагнозом «Муковісцидоз», мають право на соціальні пільги та забезпечення життєво необхідними ліками за рахунок державного та міських бюджетів. В першу чергу, хворому необхідно отримати статус особи з інвалідністю:
Саме на засіданні ЛКК або МСЕК ви чи ваша дитина отримуєте статус людини з інвалідністю. Далі, із затвердженим висновком, вам потрібно звернутися до управління соціального захисту населення або до пенсійного фонду. Вас поставлять на облік, видадуть свідоцтво та призначать пенсію по інвалідності.
Водночас, після отримання висновку ЛКК або МСЕК, вам потрібно знову звернутися до свого сімейного лікаря. На підставі усіх документів та медичного заключення від провідного фахівця, ви зможете вимагати забезпечення життєво необхідними ліками за рахунок державного та міських бюджетів. Деякими ліками пацієнти з муковісцидозом забезпечуються завдяки централізованим державним закупівлям (креон, пульмозим, коломіцін). Інші отримують за рахунок міських бюджетів.
В разі підтвердження діагнозу муковісцидоз, пропонуємо звернутися до голови осередку ВГО «Всеукраїнська асоціація допомоги хворим на муковісцидоз» відповідно до області в якій Ви проживаєте. Контактні дані Ви можете знайти в розділі “Структура Асоціації”