МІЖНАРОДНИЙ ДЕНЬ РІДКІСНИХ ЗАХВОРЮВАНЬ

Щороку останній зимовий день у календарі позначений як Всесвітній день рідкісних захворювань (Rare Disease Day). Ця подія проводиться під координацією Європейської організації з рідкісних захворювань — EURORDIS. Недуги, які вражають невелику кількість людей порівняно із загальною кількістю населення, називають рідкісними.

В Європі хворобу вважають рідкісною, якщо вона вражає одну людину з двох тисяч. Рідкісні захворювання — це серйозні, часто хронічні та прогресуючі недуги, багато з яких досі залишаються недостатньо вивченими. Пацієнти з рідкісними захворюваннями мають дуже багато труднощів — від визначення точного діагнозу до можливості отримувати адекватну медичну допомогу.

Рідкісні захворювання зазвичай важко діагностувати, і на встановлення точного діагнозу часто витрачаються роки. Навіть після визначення хвороби лікування буває недоступним або неефективним, що тільки посилює страждання хворих та членів їхніх родин. Орфанні пацієнти не часто доживають до старості, їм не допомагають звичайні ліки, а їхня зовнішність інколи відрізняється від зовнішності звичайних людей.

Найчастіше орфанні захворювання виявляються в дитинстві – близько 70% дітей з такими діагнозами помирають у віці до десяти років. Але це не означає, що в дорослому віці немає шансів захворіти на рідкісну хворобу. Не всі такі недуги є спадково-генетичними, вони можуть виникати протягом усього життя, а причини значної частини орфанних хвороб досі не встановлені. При цьому лікуванню дітей часто надається значно більше уваги, ніж лікуванню дорослих.

Муковісцидоз – це рідкісне генетичне захворювання, яке трапляється відносно часто (близько 1 на 2500 новонароджених). Рідкісні захворювання змінюють життя пацієнта та його родини, а деякі з них можуть навіть призвести до смерті. Муковісцидоз як генетичне захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом та спричинене змінами у гені CFTR, що призводить до порушення секреторної функції залоз зовнішньої секреції.

Причиною значної частини випадків захворювання є дельта-мутація F508, та кількість можливих мутацій гена CFTR сягає понад 1500. Через велику різноманітність мутацій муковісцидоз за симптоматикою може мати різні форми перебігу – від легкої до важкої.