24.04.2026
Гарні новини отримали від ГС «Орфанні захворювання України»: Міністерство охорони здоровʼя України внесло зміни до складу групи експертів та фахівців, які залучаються до роботи Постійної робочої групи МОЗ з питань профільного супроводу закупівель за окремими напрямками. Відтепер до складу увійшли представниці Громадської спілки «Орфанні захворювання України»:
Детальніше
04.04.2026
Шановні колеги, пацієнти, батьки та опікуни людей із муковісцидозом! Хочу поділитися важливою новиною, яка є продовженням нашої спільної турботи про тих, хто сьогодні опинився у надскладних життєвих обставинах. За погодженням із GlobalGiving, фонд «Орфанні синиці» продовжує у 2026 році програму підтримки благодійних проєктів, спрямованих на допомогу орфанним пацієнтам в Україні.
Детальніше
26.03.2026
В умовах тривалих викликів, з якими стикається наша держава та система охорони здоров’я України, асоціація продовжує виконувати свою місію: забезпечувати підтримку пацієнтів та медичних фахівців, сприяти підвищенню якості надання медичної допомоги та представляти інтереси галузі у взаємодії з органами державної влади, міжнародними організаціями та партнерськими структурами.
Детальніше
16.03.2026
Захопливі і пізнавальні факти зі світу муковісцидозу:
- вийшла книга, яка описує шлях від опису перших випадків муковісцидозу в 1930 році до модуляторної терапії “Breath from Salt” 👉👉 за 100 років пацієнти та батьки зробили прорив
у пацієнтів з МВ, які потрапляли в тюрму покращувалилися індекс маси тіла та показники дихання. Графік дня і дисципліна має значення
10.03.2026
З 5 по 7 березня 2026 року у м. Тбілісі зібралися провідні фахівці. Приводом стала 13-та конференція з питань муковісцидозу Південно-Східної Європи (SEEC 2026). Серед багатьох учасників — лікарі з України. Вони слухали, навчалися, ділилися досвідом і привезли додому цінні знання зі світу муковісцидозу. Сьогодні ми раді дати нашим лікарям слово — і запрошуємо вас прочитати їхні враження та висновки з цієї важливої події.
Детальніше
18.02.2026
Щороку в останній день лютого світ об’єднується, щоб привернути увагу до людей з рідкісними захворюваннями. 27 лютого запрошуємо вас на потужну конференцію, присвячену актуальним питанням орфанної медицини в Україні. Захід відбудеться у гібридному форматі — офлайн у Києві та онлайн для всіх, хто не може приєднатися особисто.
Детальніше
31.12.2025
Дорогі батьки, пацієнти, лікарі та вся наша спільното! 💙
Ми зустрічаємо цей Новий рік у реальності, де війна триває вже четвертий рік. У реальності втрат, тривог, темряви й очікувань. Але також — у реальності неймовірної сили, людяності та єдності.
Для родин, які живуть з муковісцидозом, ця війна подвоїла всі виклики. Лікування, лікарні, дороги, страх за дітей і близьких, життя між сиренами… І водночас — щоденна боротьба за подих, за життя, за майбутнє.
19.11.2025
Італійські дослідники в сфері генетики розробили експериментальний препарат 3b, який разом з прийомом модуляторами CFTR створює потужну подвійну дію в лікуванні муковісцидозу. В ранніх лабораторних випробуваннях склад 3b не тільки допоміг відновити роботу білка CFTR, пошкодження якого є показником муковісцидозу, но і блокував зріст деяких самих поширених респіраторних вірусів. Відомо, що віруси, особливо риновіруси, котрі є причиною звичайних застуд, викликають погіршення функції легень у хворих на муковісцидоз.
Детальніше
13.10.2025
У Франції вчені-науковці порівняли показники важких ускладнень з боку печінки до і після початку терапії Кафтріо (елексакафтор, тезакафтор та івакафтор), що продається в США під назвою Трікафта. Дослідження показало, що ризик важких проблем з печінкою серед пацієнтів знизився більш ніж на 70% за роки після схвалення потрійної комбінованої терапії.
Детальніше
06.10.2025
Дорогі лікарі! Щиро вітаємо вас із Міжнародним днем лікаря! Ваша щоденна праця — це не просто професія, а покликання, що потребує глибоких знань, терпіння, людяності й великого серця. Особлива подяка тим, хто присвятив себе допомозі пацієнтам із муковісцидозом — ви стоїте на передовій боротьби за якість і тривалість життя кожної дитини й дорослого з цим діагнозом.
Детальніше
19.09.2025
Німецьке дослідження показало, що препарат Кафтріо (комбінація елексакафтору, тезакафтору та івакафтору, що має торгову назву Трікафта в США) може допомогти дорослим з муковісцидозом займатися більш високоінтенсивними фізичними вправами, хоча регулярні тренування залишаються ключовими для всіх пацієнтів.
Детальніше
09.09.2025
8 вересня - Всесвітній день боротьби з муковісцидозом, особлива дата, коли ми згадуємо про силу та мужність нашої спільноти, радіємо з того, чого вже досягли, і сподіваємося на краще майбутнє. Хворі, їхні рідні, лікарі, вчені та всі, хто допомагає — ми разом несемо знання та віру в те, що все буде добре.
Муковісцидоз (СF) — це генетичне захворювання, яке впливає на дихальну та травну системи. В Україні живуть сотні людей з CF, і кожна з них — справжній боєць. Щодня вони проходять процедури, приймають ліки та не здаються, попри всі виклики.
19.08.2025
За часту антибіотики не діють при хронічних інфекціях легень при МВ, особливо при колонізації Pseudomonas aeruginosa в дихальних шляхах. Ця бактерія з часом стає стійка до введення сучасних антибіотиків. Новий підхід в лікуванні МВ має основу на застосуванні фаготерапії небулізірованим коктелем з трьох складових ВХ004-А , який діє проти Pseudomonas aeruginosa, заражуючи і вбиваючи бактерію як вірус.
Детальніше
27.07.2025
BETHESDA, Md. (July 16, 2025) – Cystic Fibrosis Foundation оголосив про додаткову інвестицію до 24 мільйонів доларів у Prime Medicine для продовження розробки генно-редагувальної терапії. Prime Medicine використовує технологію prime editing — високоточне редагування ДНК. Нова інвестиція зосереджена на розробці терапії первинного редагування для мутації G542X — однієї з мутацій муковісцидозу, для якої не існує лікування.
Детальніше
13.07.2025
Новий таргентний препарат Alyftrek від компанії Vertex Pharmaceuticals – триплет, який поєднує ванзакафтор, тезакафтор і деутівакафтор буде схвалений Європейською комісією (ЄК) після позитивної рекомендації у квітні 2025 року Європейського агентства лікарських засобів (ЕМА).
Детальніше
25.06.2025
Швидке зменшення кількості інфекційних візитів та використання антибіотиків у людей з муковісцидозом після початку прийому Елексакафтору-Тезакафтору- Івакафтору.
В статті за посиланням, Ви маєте можливість ознайомитися з дослідженням ефективності ELX/TEZ/IVA (або Трікафта) при муковісцидозі.
Дана стаття презентує результати реального дослідження ефективності потрійної комбінації модуляторів CFTR — елексакафтору-тезакафтору-івакафтору (ELX/TEZ/IVA) — у пацієнтів з муковісцидозом (МВ).
03.06.2025
З радістю повідомляємо, що сьогодні було офіційно затверджено черговий Референтний Орфанний Центр в Україні — КНП «Запорізька обласна клінічна лікарня»! ⠀
Центр отримав визнання за трьома напрямками:
1. Муковісцидоз (МВ).
2. Аутоімунні захворювання (ЮРА).
3. Гіпофізарний нанізм.
17.05.2025
Довгострокова ефективність лікування муковісцидозу подвійним модулятором CFTR LUM/IVA, Orkambi TEZ/IVA, Symdeko# У дослідженні було на меті оцінити реальні поздовжні зміни в зниженні ОФВ1 , ІМТ та річної тривалості внутрішньовенного лікування антибіотиками у людей з МВ, гомозиготних за F508del, до 3 років після введення подвійної CFTR-модулюючої терапії LUM/IVA та TEZ/IVA, використовуючи дані NCFR за період з 2010 по 2019 рік. Усього було включено 401 пацієнт CF з мутацією F508del/F508del.
Детальніше
21.04.2025
Поява модуляторів CFTR відкрила нову еру в лікуванні муковісцидозу — хвороби, яка ще донедавна здавалася вироком. Ці препарати докорінно змінили підхід до терапії, суттєво покращивши якість життя пацієнтів. Втім, попри всі досягнення, модуляторна терапія не є панацеєю: вона залишається довічною і, на жаль, не усуває саму причину — генетичний дефект.
Детальніше
14.04.2025
До Вашої уваги "Керівництво з ініціації та припинення терпапії муковісцидозу з використання модуляторів трансмембранного регулятору провідності муковісцидозу - CFTR", яке було представлено лікарями Центра орфанних захворювань та генної терапії НДСЛ «Охматдит» МОЗ України. Важлива інформація українською мовою, для всіх, хто починає модуляторну терапію, а також чіткі рекомендації, щодо моніторингу, обстежень і аналізів пацієнтів протягом першого року прийому, побічні реакції та критерії припинення лікування.
Детальніше
27.03.2025
Компанія Vertex представила Alyftrek, новий препарат, який вже схвалений у США для дітей від 6 років. Головна перевага – розширений спектр мутацій, що включає не лише ті, що піддаються лікуванню Кафріо (Trikafta), а й для деяких мутацій 3-го, 4-го та 5-го класів.
Детальніше
17.03.2025
Мутаційна дисфункція білка CFTR призводить до мультисистемного захворювання,але найбільша захворюваність, як правило, спостерігається в дихальних шляхах, де слиз обтурує дихальні шляхи призводить до запалення та хронічної інфекції і, зрештою, до дихальної недостатності. Терапія модуляторами CFTR спрямована на основний білковий дефект, який призводить до захворювання легень при МВ. Наскільки ці методи лікування можуть зменшити сприйнятливість до хронічних легеневих інфекцій, ще належить з’ясувати.
Детальніше
13.03.2025
16 березня 2025 року у редакції наказу Міністерства охорони здоровʼя України Nº 406 (Додаток до Наказу Міністерства охорони здоровʼя України від 30 березня 2023 року Nº 598) було внесено зміни до переліку референтних центрів з питань рідкісних (орфанних ) захворювань, які мають серед своїх напрямів лікування – Муковісцидоз.
Детальніше
07.03.2025
Муковісцидоз – це генетичне захворювання, що вражає дихальну та травну системи. Однак через нічний кашель, задишку та знижену оксигенацію пацієнти часто мають порушення сну і як наслідок – підвищену втому вдень .
Детальніше
24.02.2025
Починаючи з 2023 року і дотепер більшість пацієнтів в Україні з мутацією F508del і віком від 6 років вже розпочали терапію коректором гена. Унікальність «Трікафта» полягає в тому, що ліки нормалізують функцію хлорних каналів усіх клітин, які продукують слиз, тим самим усувають симптоми муковісцидозу. І сьогодні маємо ще одну приємну новину! Ми, як Україна, отримали дозвіл на розширення списку видачі препарату «Трікафта» для українців, що є в Україні. Дозвіл грунтується на успішному проходженню клінічних випробувань серед пацієнтів з рідкісними мутаціями в країнах Європи.
Детальніше
07.02.2025
Модулятори CFTR- це невеликі молекули , які посилюють або відновлюють епітеліальний транспорт хлоридів і бікарбонатних іонів у людей з певними мутаціями, що викликають МВ. На сьогодні ліцензовані модулятори включають: івакафтор, люмакафтор, тезакафтор, елексафтор та їх комбінацію. Пацієнти, які приймають модулятори відчувають полегшення стану, практично не кашляють, зменшується об'єм слизу і складно отримати мокротиння з нижніх відділів легень для виявлення патогенних бактерій. Це ускладнює визначення наявності P.aeruginosa та інших небезпечних патогенів , як при хронічному перебігу захворювання, так і під час його загострення. Відомо, що інгаляційні антибіотики є стандартом лікування хронічної інфекції P.aeruginosa та є супресивною терапією інших інфекцій, таких як Achromobacter і Stenotrophomonas у пацієнтів з муковісцидозом.
Детальніше
03.01.2025
Шановні пацієнти та батьки, хочемо нагадати вам, що триває проєкт по виявленню рідкісних мутацій (секвенування гену муковісцидозу методом NGS з використанням панелі CFTR), який є безкоштовним для українців. Всю детальну інформацію можна отримати зателефонувавши в Центр орфанних захворювань та генної терапії +380 (63) 383 04 21 (мобільний звʼязок, Viber, Telegram). У статті, наведеній далі, наші лікарі-науковці з НДСЛ «Охматдит» докладно пояснюють для кого і чому так важливо скористатися наданою можливістю зробити обстеження: «Муковісцидоз (CF) — генетично детерміноване захворювання, обумовлене патогенними варіантами перебудов в гені трансмембранного регуляторного білка CFTR, яке призводить до дисфункції екзокринних залоз і впершу чергу уражає систему органів дихання і травного тракту. В Україні муковісцидоз зустрічається з частотою приблизно 1:2200 новонароджених.
Детальніше
30.12.2024
Для очищення бронхіального дерева від в’язкого мокротиння при муковісцидозі обов’язково застосовуються фізичні методи евакуації мокроти. В першу чергу для новонароджених та дітей до 3-х років, після інгаляційних процедур, рекомендується проводити дренажні масажі грудної клітини. Після трьох років можна застосовувати дихальну гімнастику, дренажні масажі на фітболі та стрибки на батуті. Ці процедури потрібно проводити двічі, тричі на добу, після кожної інгаляційної процедури, бажано з муколітичним лікарським препаратом...
Детальніше
17.12.2024
З 12 січня 2025 року почне діяти Регламент ЕС щодо оцінки охорони здоров'я (НТА) у Європі, що стане переломним моментом у тому як оцінюють зараз технології охорони здоров'я та ліки в Європі. Ця нова нормативно-правова база розроблена для революційних методів оцінки нових ліків і технологій охорони здоров'я, для покращення співпраці, ефективності інклюзивності, що надасть багатообіцяючі наслідки для орфанних спільнот. Завдяки спрощенню процесів Регламент може допомогти прискорити доступ до основних видів лікування в країнах-членах ЕС.
Детальніше
02.12.2024
Черговий благодійний транш медикаментів від асоціації “Atemspende е.V” отримав Львівський обласний центр надання медичної допомоги хворим на муковісцидоз. 9 листопада, пан Wolfang Rackebrandt особисто доставив ліки, а саме антибіотики, вітаміни в сиропі та інші лікарські засоби для пацієнтів. Ціла низка організаторів і благодійників була задіяна в цій події : www.muko.info, Roberto von Alveolus Biomedical , Thomas Kasper, Niklas Vogel, Krystyna Poplavska, Wolfang Rackebrandt and other Deutschland people.
Детальніше
24.08.2024
Сьогодні хочемо розказати про неймовірно сильну дівчину з муковісцидозом – Sophie Grace Holmes, яка мешкає в Англії. Днями її було визнано світовим рекордсменом серед жінок з муковісцидозом, яка долала марафонську дистанцію кожного дня, протягом 36 днів поспіль. Ця подія відбувалася з 21 квітня по 26 травня 2024р.
Детальніше
10.07.2024
09.07.2024 день жалоби. Але для України кожен день- є днем жалоби! Щодня ми втрачаємо наших людей, дітей, захисників… 8 липня 2024р, країною агресором Росією, вкотре по нашій державі було застосовано ракетну масовану атаку. Одна з ракет влучила в головну дитячу лікарню країни Охматдит, м.Київ! Удар прийшовся на корпус токсикології, де діти отримували діаліз, також зазнали руйнувань реанімаційні, операційні, онкологічне та інші відділення. Аварійно-рятувальні роботи тривали більше доби, внаслідок обстрілу загинуло 2 людини, понад 50 - зазнали поранень.
Детальніше
05.07.2024
Прийом новітнього препарату Choices вже розпочало двоє пацієнтів з CF. В цій щорічній брошурі від команди Hit-CF, можна ознайомитися з інформацією. Пацієнти, чиї органоіди зберігаються в Європейських лабараторіях, також мають шанс потрапити до випробувань!
Детальніше
27.06.2024
З 24 по 26 жовтня 2024 у рамках розширення проекту «Twinning» буде проводитися конференція в Південній Європі в Клуж-Напоці, Румунія по кістозному фіброзу.Конференція організована спільно з CF Europe, ECFS та румунськими організаціями учасників: Асоціацією «Разом за Патріка» та Asociata de Fibroza Chistica Din, Румунія.Проект Twinning ECFS/CFE спрямований на побудову дружби та партнерства між спільнотами CF у різних країнах. У 2020 році було створено дев’ять центрів в рамках проекту.Центри МВ об’єднані для покращення догляду за хворими на кістозний фіброз по всій Європі. Принцип співпраці такий: центр муковісцидозу, який добре зарекомендував себе і має багаторічний видатний досвід лікування та надання допомоги хворим, стає «центром наставником» для «центра підопічного»,який прагне покращити клінічні результати за допомогою керівництва, консультації та співробітництва.
Детальніше
17.06.2024
11 жовтня 2021 р. розпорядженням Кабінета Міністрів України № 1235-р (внесені зміни до розпорядження Кабінету Міністрів України від 28 квітня 2021 р. № 377), була схвалена Концепція розвитку системи надання медичної допомоги громадянам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, на 2021—2026 роки. Вона націлена розв’язати основні проблемні питання в системі надання медичної допомоги пацієнтам, що страждають на рідкісні захворювання шляхом реалізації плану заходів, які спрямовані на виконання конкретних завдань. Одним із завдань концепції є «Затвердження переліку референтних центрів рідкісних (орфанних) захворювань та внесення у разі потреби змін до нього». Наказом МОЗ від 21 травня 2024 року № 864 (внесені зміни до наказу МОЗ від 30 березня 2023 року № 598) затверджено оновлений Перелік референтних центрів з питань рідкісних (орфанних) захворювань
Детальніше
01.06.2024
«Вертекс фармасьютікалс» (Vertex Pharmaceuticals) розробила нову схему лікування муковісцидозу -найбільш ефективну і зручну в використані ніж комбінований препарат «Трикафта»/ «Кафтріо», який зараз вважається найбільш дієвим лікарським засобом для лікування хворих. Нова трійна комбінація складається з препаратів: ванзакафтора (vanzacaftor), тезакафтор (tezacaftor) і деутивакафтор (deutivacaftor).
Детальніше
24.05.2024
Травень 2024 року багатий на новини для родин і пацієнтів хворих на муковісцидоз. Унікальний медичний апарат Simeox, призначений для полегшення стану дітей хворих на муковісцидоз та інші легеневі захворювання, днями переданий у відділення Орфанного центру столичного дитячого лікувального центру “Охмадит”.
Детальніше
31.03.2024
Сьогодні особлива дата для наших підопічних та для нас. Починаючи з 2008 року, 29 лютого відбувається Міжнародний День рідкісних (орфанних) захворювань.Головна мета цього дня — підвищити розуміння суспільством рідкісних захворювань, їхній вплив на життя пацієнтів у всіх аспектах, визначити рідкісні захворювання одним з пріоритетів для системи охорони здоров'я, привернути увагу до розвитку досліджень, необхідних для безпечної та дієвої підтримуючої терапії та лікування рідкісних захворювань...
Детальніше