Проєкт по виявленню рідкісних мутацій

Шановні пацієнти та батьки, хочемо нагадати вам, що триває проєкт по виявленню рідкісних мутацій (секвенування гену муковісцидозу методом NGS з використанням панелі CFTR), який є безкоштовним для українців. Всю детальну інформацію можна отримати зателефонувавши в Центр орфанних захворювань та генної терапії +380 (63) 383 04 21 (мобільний звʼязок, Viber, Telegram).

У статті, наведеній далі, наші лікарі-науковці з НДСЛ «Охматдит» докладно пояснюють для кого і чому так важливо скористатися наданою можливістю зробити обстеження:

«Муковісцидоз (CF) — генетично детерміноване захворювання, обумовлене патогенними варіантами перебудов в гені трансмембранного регуляторного білка CFTR, яке призводить до дисфункції екзокринних залоз і впершу чергу уражає систему органів дихання і травного тракту. В Україні муковісцидоз зустрічається з частотою приблизно 1:2200 новонароджених.

В 2012 році муковісцидоз було включено в програму неонатального скринінгу у всіх регіонах України. З жовтня 2022 року в нашій країні стартувала програма розширеного неонатального скринінгу, яка відкрила нові можливості в діагностиці муковісцидозу, забезпечивши повним молекулярно-генетичним аналізом всіх пацієнтів з позитивним результатом скринінгу.

Але до 2022 року, не всі пацієнти з муковісцидозом мали можливість пройти повне молекулярно-генетичне обстеження для виявлення патогенних варіантів перебудов в гені CFTR, що не дало можливості встановити їх генотип. Інформація про генотип є необхідною умовою для вибору сучасних методів патогенетичної терапії муковісцидозу, в тому числі, можливості застосування нового ефективного препарату TRIKAFTA, який орієнтований на пацієнтів з варіантом перебудови F508del в гені CFTR. Тому, виникла необхідність дообстежити всіх пацієнтів з муковісцидозом, щоб дати їм можливість отримувати лікування новими сучасними препаратами.

З квітня 2024 року, за підтримки пацієнтської організації хворих на муковісцидоз на базі Центру орфанних захворювань та Лабораторії медичної генетики стартувала програма обстеження українських пацієнтів з муковісцидозом, які мають в цьому потребу. Молекулярно-генетичний аналіз гену CFTR проводять використовуючи комплекс сучасних методів, таких як, секвенування наступного покоління (NGS) з використанням таргетної панелі, метод гібридизації на поширені патогенні варіанти(LIPA) та аналіз кодуючої області та екзон-інтронних меж гена CFTR методом секвенування по Сенгеру.

За півроку, в рамках функціонування програми, в Лабораторії медичної генетики НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ України вже було проведено молекулярно-генетичне дослідження 66 пацієнтам з діагнозом на муковісцидоз.  Впровадження такої програми в Україні не залишає нас байдужими та сприяє якісному наданню медичних допомоги, а також збереженню життя багатьом українським пацієнтам із, такою, тяжкою рідкісною спадковою патологією, як муковісцидоз.

В клінійчній практиці, можливість проведення розширеного молекулярного дослідження гену CFTR, відіграє визначальну роль для остаточного підтвердження діагнозу або при проведенні диференційної діагностики. Інколи симптоми захворювання можуть бути не вираженими до певного віку, або маскуватись під інші стани, або навпаки діагноз муковісцидоз може бути виставлений хибно.

Проведення ДНК на вияівлення варіантів в гені CFTR дозволяє підтвердити діагноз муковісцидозу, особливо в випадках, коли клінічні симптоми не є однозначними, або спростувати його. Це також дозволяє лікарям прогнозувати потенційний перебіг хвороби, її важкість та ускладнення та відповідно планувати лікування. З розвитком сучасної патогенетичної терапії лише знання змін гену CFTR впливає на вибір лікування. Модулятори CFTR, які можуть покращити функцію білка, працюють тільки при чітко визначених варіантах.

Варто пам’ятати про те, що муковісцидоз є спадковим захворюванням і проведення молекулярно-генетичного дослідження дозволяє оцінити ризики для членів родини таплануванні майбутніх вагітностей. Тож проведення ДНК дослідження у пацієнтів є важливим для адекватної діагностики, лікування та прогнозування перебігу муковісцидозу.»